Cochlin - Cochlin

COCH
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1JBI
Tanımlayıcılar
Takma adlar	COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, koklin, DFNB110
Harici kimlikler	OMIM: 603196 MGI: 1278313 HomoloGene: 20868 GeneCard'lar: COCH
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 14 (insan)
Son	30,895,065 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 12 (fare)
Son	51,605,771 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0001948 protein bağlama; • kolajen bağlama;
Hücresel bileşen	• hücre dışı matris; • hücre dışı bölge; • kollajen içeren hücre dışı matris; • hücre dışı;
Biyolojik süreç	• duyusal ses algısı; • bakteriye savunma tepkisi; • hücre şeklinin düzenlenmesi; • doğuştan gelen bağışıklık tepkisinin pozitif düzenlenmesi; • büyüme plakası kıkırdak kondrosit morfogenezi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	1690
	12810
	ENSG00000100473
	ENSMUSG00000020953
	O43405
	Q62507
	NM_001135058; NM_004086; NM_001347720
	NM_001198835; NM_007728
	NP_001128530; NP_001334649; NP_004077
	NP_001185764; NP_031754
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Cochlin bir protein insanlarda kodlanır COCH gen.^[5]^[6] İç kulağın ECM'sinin kolajen olmayan ana bileşenini oluşturan, iç kulağın koklea ve vestibülünde oldukça bol miktarda bulunan hücre dışı bir matris (ECM) proteinidir.^[7]^[8] Protein, insan, fare ve tavukta yüksek oranda korunur ve sırasıyla insandan fare ve tavuk sekanslarının% 94 ve% 79 amino asit özdeşliğini gösterir.^[6]

Yapısı

Cochlin üç protein alanı içerir: bir N-terminali LCCL alanı ve iki kopya Von Willebrand faktör tipi A alanları.^[9]

Fonksiyon

Gen, işitsel ganglion ve duyusal epitel arasındaki sinir lifleri boyunca yer alan iğ şeklindeki hücrelerde ifade edilir. Bu hücreler eşlik eder nöritler -de habenula perforata nöritlerin saç hücrelerine zarar vermek için uzandığı açıklık. Bu ve bu genin tavuk iç kulağındaki ekspresyon örüntüsü, histolojik bulgulara paraleldi. asidofilik mevduatlar, ile tutarlı mukopolisakkarit zamansal kemiklerde öğütülmüş madde DFNA9 (otozomal dominant nonsendromik sensörinöral sağırlık 9) hastalar. Bu gende DFNA9'a neden olan mutasyonlar bildirilmiştir.^[6]

Cochlin, Trabeküler ağ (TM) / glokom hastalar, ancak sağlıklı kontrollerde değil. TM, gözde filtre benzeri bir doku alanıdır; koklin, hücre yapışmasında, mekanosensasyonda ve TM filtresinin modülasyonunda rol oynayabilir.^[10]^[11]

Ayrıca şu şekilde ifade edilir: foliküler dendritik hücreler dalakta ve Lenf düğümleri. Burada koklin parçalanır agrekanazlar ve iltihaplanma sırasında kan dolaşımına salgılanır, antibakteriyel katkıda bulunur doğuştan gelen bağışıklık tepkisi.^[12]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000100473 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000020953 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Robertson NG, Lu L, Heller S, Merchant SN, Eavey RD, McKenna M, Nadol JB, Miyamoto RT, Linthicum FH, Lubianca Neto JF, Hudspeth AJ, Seidman CE, Morton CC, Seidman JG (Kasım 1998). "Yeni bir koklear genindeki mutasyonlar, vestibüler disfonksiyonlu bir insan sendromik olmayan sağırlık olan DFNA9'a neden olur". Doğa Genetiği. 20 (3): 299–303. doi:10.1038/3118. PMID 9806553.
^ ^a ^b ^c "Entrez Geni: COCH koagülasyon faktörü C homologu, koklin (Limulus polyphemus)".
^ Robertson NG, Skvorak AB, Yin Y, Weremowicz S, Johnson KR, Kovatch KA, Battey JF, Bieber FR, Morton CC (Aralık 1997). "İnsanda ve farede yeni bir koklear geninin haritalanması ve karakterizasyonu: bir sağırlık bozukluğu için konumsal bir aday gen, DFNA9". Genomik. 46 (3): 345–54. doi:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.
^ Ikezono T, Omori A, Ichinose S, Pawankar R, Watanabe A, Yagi T (Mart 2001). "Coch geninin protein ürününün (kalıtsal sağırlık geni) sığır iç kulak proteininin ana bileşeni olarak tanımlanması". Biochimica et Biophysica Açta (BBA) - Hastalığın Moleküler Temeli. 1535 (3): 258–65. doi:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.
^ "Cochlin (O43405)". InterPro .
^ Goel M, Sienkiewicz AE, Picciani R, Lee RK, Bhattacharya SK (2011). "Cochlin, TREK-1 birlikte ekspresyonunu ve anneksin A2 sekresyonunu indükledi: trabeküler ağ örgüsü hücre uzaması ve hareketliliğindeki rol". PLOS ONE. 6 (8): e23070. doi:10.1371 / journal.pone.0023070. PMC 3160293. PMID 21886777.
^ Picciani R, Desai K, Guduric-Fuchs J, Cogliati T, Morton CC, Bhattacharya SK (Eylül 2007). "Gözdeki koklin: işlevsel çıkarımlar". Retina ve Göz Araştırmalarında İlerleme. 26 (5): 453–69. doi:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. PMC 2064858. PMID 17662637.
^ Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (Mayıs 2013). "Foliküler dendritik hücreler tarafından üretilen koklin, antibakteriyel doğuştan gelen bağışıklığı destekler". Bağışıklık. 38 (5): 1063–72. doi:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. PMC 3758559. PMID 23684986.

daha fazla okuma

Khetarpal U, Schuknecht HF, Gacek RR, Holmes LB (Eylül 1991). "Otozomal dominant sensörinöral işitme kaybı. İki türdeki soy ağacı, odyolojik bulgular ve temporal kemik bulguları". Kulak Burun Boğaz - Baş Boyun Cerrahisi Arşivi. 117 (9): 1032–42. doi:10.1001 / archotol.1991.01870210104022. PMID 1910721.
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (Eylül 1994). "Eksiltici hibridizasyon ve diferansiyel tarama kullanılarak bir insan fetal koklear cDNA kütüphanesinden yeni ve bilinen genlerin izolasyonu". Genomik. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
Khetarpal U (Ocak 1993). "Otozomal dominant sensörinöral işitme kaybı. Diğer temporal kemik bulguları". Kulak Burun Boğaz - Baş Boyun Cerrahisi Arşivi. 119 (1): 106–8. doi:10.1001 / archotol.1993.01880130108016. PMID 8417734.
Manolis EN, Yandavi N, Nadol JB, Eavey RD, McKenna M, Rosenbaum S, Khetarpal U, Halpin C, Merchant SN, Duyk GM, MacRae C, Seidman CE, Seidman JG (Temmuz 1996). "Sendromik olmayan, otozomal dominant progresif postlingual sensörinöral işitme kaybı için bir gen, kromozom 14q12-13'e eşlenir". İnsan Moleküler Genetiği. 5 (7): 1047–50. doi:10.1093 / hmg / 5.7.1047. PMID 8817345.
de Kok YJ, Bom SJ, Brunt TM, Kemperman MH, van Beusekom E, van der Velde-Visser SD, Robertson NG, Morton CC, Huygen PL, Verhagen WI, Brunner HG, Cremers CW, Cremers FP (Şubat 1999). "COCH genindeki bir Pro51Ser mutasyonu, geç başlangıçlı otozomal dominant ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve vestibüler kusurlarla ilişkilidir". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (2): 361–6. doi:10.1093 / hmg / 8.2.361. PMID 9931344.
Fransen E, Verstreken M, Verhagen WI, Wuyts FL, Huygen PL, D'Haese P, Robertson NG, Morton CC, McGuirt WT, Smith RJ, Declau F, Van de Heyning PH, Van Camp G (Ağustos 1999). "COCH geninde mutasyona sahip üç ailede yüksek oranda Menière hastalığı semptomları". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (8): 1425–9. doi:10.1093 / hmg / 8.8.1425. PMID 10400989.
Kamarinos M, McGill J, Lynch M, Dahl H (Nisan 2001). "Yeni bir COCH mutasyonu olan I109N'nin tanımlanması, DFNA9 ailelerinde gözlemlenen benzer klinik özellikleri vurgulamaktadır". İnsan Mutasyonu. 17 (4): 351. doi:10.1002 / humu.37. PMID 11295836.
Boulassel MR, Tomasi JP, Deggouj N, Gersdorff M (Eylül 2001). "COCH5B2, otoimmün iç kulak hastalıklarında anti-iç kulak antikorlarının hedef antijenidir". Otoloji ve Nörotoloji. 22 (5): 614–8. doi:10.1097/00129492-200109000-00009. PMID 11568667.
Liepinsh E, Trexler M, Kaikkonen A, Weigelt J, Bányai L, Patthy L, Otting G (Ekim 2001). "LCCL alanının NMR yapısı ve DFNA9 sağırlık bozukluğu için çıkarımlar". EMBO Dergisi. 20 (19): 5347–53. doi:10.1093 / emboj / 20.19.5347. PMC 125649. PMID 11574466.
Robertson NG, Resendes BL, Lin JS, Lee C, Aster JC, Adams JC, Morton CC (Ekim 2001). "Sensörinöral sağırlıkta ve vestibüler bozuklukta mutasyona uğramış COCH'nin mRNA ve protein ürünlerinin iç kulak lokalizasyonu, DFNA9". İnsan Moleküler Genetiği. 10 (22): 2493–500. doi:10.1093 / hmg / 10.22.2493. PMID 11709536.
Robertson NG, Hamaker SA, Patriub V, Aster JC, Morton CC (Temmuz 2003). "Normal koklinin ve sensörinöral sağırlığa ve vestibüler bozukluğa neden olan mutantların hücre altı lokalizasyonu, salgılanması ve çeviri sonrası işlenmesi, DFNA9". Tıbbi Genetik Dergisi. 40 (7): 479–86. doi:10.1136 / jmg.40.7.479. PMC 1735525. PMID 12843317.
Grabski R, Szul T, Sasaki T, Timpl R, Mayne R, Hicks B, Sztul E (Ekim 2003). "COCH'de, sendromik olmayan otozomal dominant sağırlığa (DFNA9) neden olan mutasyonlar koklinin matriks birikimini etkiler". İnsan Genetiği. 113 (5): 406–16. doi:10.1007 / s00439-003-0992-7. PMID 12928864.
Lemaire FX, Feenstra L, Huygen PL, Fransen E, Devriendt K, Van Camp G, Vantrappen G, Cremers CW, Wackym PA, Koss JC (Eylül 2003). "Progresif geç başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı ve vertigolu vestibüler bozukluk (DFNA9 / COCH): Belçikalı bir ailede boylamsal analizler". Otoloji ve Nörotoloji. 24 (5): 743–8. doi:10.1097/00129492-200309000-00009. PMID 14501450.
Usami S, Takahashi K, Yuge I, Ohtsuka A, Namba A, Abe S, Fransen E, Patthy L, Otting G, Van Camp G (Ekim 2003). "COCH genindeki mutasyonlar, otozomal dominant progresif kokleo-vestibüler disfonksiyonun sık görülen bir nedenidir, ancak Meniere hastalığının değil". Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. 11 (10): 744–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201043. PMID 14512963.
Anderson NL, Polanski M, Pieper R, Gatlin T, Tirumalai RS, Conrads TP, Veenstra TD, Adkins JN, Pounds JG, Fagan R, Lobley A (Nisan 2004). "İnsan plazma proteomu: dört ayrı kaynağın kombinasyonu ile geliştirilmiş yedeksiz bir liste". Moleküler ve Hücresel Proteomik. 3 (4): 311–26. doi:10.1074 / mcp.M300127-MCP200. PMID 14718574.

Bu makale kamu malı metinleri içermektedir Pfam ve InterPro: IPR030743

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000100473 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000020953 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid9806553-5] Robertson NG, Lu L, Heller S, Merchant SN, Eavey RD, McKenna M, Nadol JB, Miyamoto RT, Linthicum FH, Lubianca Neto JF, Hudspeth AJ, Seidman CE, Morton CC, Seidman JG (Kasım 1998). "Yeni bir koklear genindeki mutasyonlar, vestibüler disfonksiyonlu bir insan sendromik olmayan sağırlık olan DFNA9'a neden olur". Doğa Genetiği. 20 (3): 299–303. doi:10.1038/3118. PMID 9806553.

[entrez-6] "Entrez Geni: COCH koagülasyon faktörü C homologu, koklin (Limulus polyphemus)".

[pmid9441737-7] Robertson NG, Skvorak AB, Yin Y, Weremowicz S, Johnson KR, Kovatch KA, Battey JF, Bieber FR, Morton CC (Aralık 1997). "İnsanda ve farede yeni bir koklear geninin haritalanması ve karakterizasyonu: bir sağırlık bozukluğu için konumsal bir aday gen, DFNA9". Genomik. 46 (3): 345–54. doi:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.

[pmid11278165-8] Ikezono T, Omori A, Ichinose S, Pawankar R, Watanabe A, Yagi T (Mart 2001). "Coch geninin protein ürününün (kalıtsal sağırlık geni) sığır iç kulak proteininin ana bileşeni olarak tanımlanması". Biochimica et Biophysica Açta (BBA) - Hastalığın Moleküler Temeli. 1535 (3): 258–65. doi:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.

[9] "Cochlin (O43405)". InterPro .

[10] Goel M, Sienkiewicz AE, Picciani R, Lee RK, Bhattacharya SK (2011). "Cochlin, TREK-1 birlikte ekspresyonunu ve anneksin A2 sekresyonunu indükledi: trabeküler ağ örgüsü hücre uzaması ve hareketliliğindeki rol". PLOS ONE. 6 (8): e23070. doi:10.1371 / journal.pone.0023070. PMC 3160293. PMID 21886777.

[pmid17662637-11] Picciani R, Desai K, Guduric-Fuchs J, Cogliati T, Morton CC, Bhattacharya SK (Eylül 2007). "Gözdeki koklin: işlevsel çıkarımlar". Retina ve Göz Araştırmalarında İlerleme. 26 (5): 453–69. doi:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. PMC 2064858. PMID 17662637.

[12] Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (Mayıs 2013). "Foliküler dendritik hücreler tarafından üretilen koklin, antibakteriyel doğuştan gelen bağışıklığı destekler". Bağışıklık. 38 (5): 1063–72. doi:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. PMC 3758559. PMID 23684986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]