Kolajen, tip V, alfa 2 - Collagen, type V, alpha 2

COL5A2
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1A9A
Tanımlayıcılar
Takma adlar	COL5A2, EDSC, kolajen tip V alfa 2, kolajen tip V alfa 2 zinciri, EDSCL2
Harici kimlikler	OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 GeneCard'lar: COL5A2
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	189,225,312 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 1 (fare)
Son	45,503,282 bp
RNA ifadesi Desen
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• metal iyon bağlama; • hücre dışı matris yapısal bileşen; • SMAD bağlama; • moleküler fonksiyon; • Çekme mukavemeti sağlayan hücre dışı matris yapısal bileşen;
Hücresel bileşen	• hücre dışı bölge; • endoplazmik retikulum lümeni; • kolajen; • kolajen tip V trimer; • hücre dışı matris; • hücre dışı; • kollajen içeren hücre dışı matris;
Biyolojik süreç	• göz morfogenezi; • iskelet sistemi gelişimi; • kollajen katabolik süreç; • kemikleşme; • hücre dışı matris organizasyonu; • amino asit uyarısına hücresel yanıt; • endodermal hücre farklılaşmasının negatif düzenlenmesi; • cilt gelişimi; • kollajen fibril organizasyonu; • notokord geliştirme;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	1290
	12832
	ENSG00000204262
	ENSMUSG00000026042
	P05997
	Q3U962
	NM_000393
	NM_007737
	NP_000384
	NP_031763
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Kolajen alfa-2 (V) zinciri bir protein insanlarda kodlanır COL5A2 gen.^[5]^[6]

Bu gen, düşük bolluktaki fibriler kollajenlerden biri için bir alfa zincirini kodlar. Fibriler kollajen molekülleri, bir veya daha fazla alfa zincirinden oluşabilen trimerlerdir. Tip V kollajen, tip I kollajen içeren dokularda bulunur ve hem tip I hem de tip V kollajenden oluşan heterotipik liflerin birleşimini düzenlediği görülmektedir. Bu gen ürünü, tip XI kollajen ile yakından ilgilidir ve tip V ve XI kollajen zincirlerinin, dokuya spesifik zincir kombinasyonları ile tek bir kollajen tipi oluşturması mümkündür. Bu gendeki mutasyonlar şunlarla ilişkilidir: Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip, eskiden tip I ve II olarak biliniyordu.^[6]

Ayrıca bakınız

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000204262 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026042 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, TB'yi gösterir (Mayıs 1992). "İnsan kollajen geni COL5A1, tırnak patella sendromu lokusuna yakın kromozom 9'un q34.2 ---- q34.3 bölgesi ile eşleşir". Genomik. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.
^ ^a ^b "Entrez Geni: COL5A2 kolajen, tip V, alfa 2".

daha fazla okuma

Mann K (1992). "İnsan tipi V kolajeninin alfa 3-zincirinin izolasyonu ve kısmi dizileme ile karakterizasyonu". Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 373 (2): 69–75. doi:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID 1571108.
Greenspan DS, Lee ST, Lee BS, Hoffman GG (1992). "Alfa 2 (V) ve alfa 1 (III) kolajen destekleyicileri arasındaki homoloji ve alfa 2 (V) birinci intron ve 5 'yan dizilerinde negatif etki yapan elemanlar için kanıt". Gen İfadesi. 1 (1): 29–39. PMC 5952197. PMID 1820205.
Myers JC, Loidl HR, Seyer JM, Dion AS (1985). "İnsan alfa 2 tip V prokollajen COOH-terminal propeptidinin tam birincil yapısı". J. Biol. Kimya. 260 (20): 11216–22. PMID 2411731.
Woodbury D, Benson-Chanda V, Ramirez F (1989). "İnsan pro-alfa 2 (V) kollajeninin amino terminal propeptidi, bir fibriler prokollajen molekülünün yapısal kriterlerine uygundur". J. Biol. Kimya. 264 (5): 2735–8. PMID 2914927.
Myers JC, Loidl HR, Stolle CA, Seyer JM (1985). "İnsan alfa 2 tip V kollajen zincirinin kısmi kovalent yapısı". J. Biol. Kimya. 260 (9): 5533–41. PMID 2985598.
Weil D, Bernard M, Gargano S, Ramirez F (1987). "Pro alfa 2 (V) kolajen geni evrimsel olarak başlıca fibriler oluşturan kolajenlerle ilişkilidir". Nükleik Asitler Res. 15 (1): 181–98. doi:10.1093 / nar / 15.1.181. PMC 340404. PMID 3029669.
Tsipouras P, Schwartz RC, Liddell AC, vd. (1989). "İnsan kromozomu 2'nin uzun kolu üzerinde bulunan iki fibriler kolajen lokusunun, COL3A1 ve COL5A2'nin genetik mesafesi". Genomik. 3 (3): 275–7. doi:10.1016/0888-7543(88)90089-4. PMID 3224983.
Emanuel BS, Cannizzaro LA, Seyer JM, Myers JC (1985). "İnsan alfa 1 (III) ve alfa 2 (V) prokollajen genleri, kromozom 2'nin uzun kolunda bulunur". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 82 (10): 3385–9. doi:10.1073 / pnas.82.10.3385. PMC 397780. PMID 3858826.
Moradi-Améli M, Rousseau JC, Kleman JP, vd. (1994). "Tip-V kollajenin N-terminalindeki işleme olaylarındaki çeşitlilik". Avro. J. Biochem. 221 (3): 987–95. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID 8181482.
Wright GD, Hughes AE, Regan M, Doherty M (1996). "Kromozom 2q üzerindeki iki lokusun nodal osteoartrit ile ilişkisi". Ann. Rheum. Dis. 55 (5): 317–9. doi:10.1136 / ard.55.5.317. PMC 1010169. PMID 8660106.
Michalickova K, Susic M, Willing MC, vd. (1998). "Tip V kollajen alfa2 (V) zincirinin mutasyonları matris yapısını bozar ve ehlers-danlos sendromu tip I üretir". Hum. Mol. Genet. 7 (2): 249–55. doi:10.1093 / hmg / 7.2.249. PMID 9425231.
Bertelli R, Valenti F, Oleggini R, vd. (1998). "Tubulointerstisyel hücre modellerinde TGF-beta1 tarafından alfa1 (III) ve alfa2 (V) kollajenin hücreye özgü regülasyonu". Nephrol. Çevir. Nakli. 13 (3): 573–9. doi:10.1093 / ndt / 13.3.573. PMID 9550630.
Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E, vd. (1998). "Üyeleri nonintegrin kollajen reseptörleri olarak hizmet eden öksüz bir reseptör tirozin kinaz ailesi". Mol. Hücre. 1 (1): 25–34. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID 9659900.
Richards AJ, Martin S, Nicholls AC, vd. (1999). "COL5A2'deki tek bir baz mutasyonu, Ehlers-Danlos sendromu tip II'ye neden olur". J. Med. Genet. 35 (10): 846–8. doi:10.1136 / jmg.35.10.846. PMC 1051462. PMID 9783710.
Wenstrup RJ, Florer JB, Willing MC ve diğerleri. (2001). "COL5A1 haplo yetmezliği, EDS'nin klasik formunun altında yatan ortak bir moleküler mekanizmadır". Am. J. Hum. Genet. 66 (6): 1766–76. doi:10.1086/302930. PMC 1378044. PMID 10777716.
Välkkilä M, Melkoniemi M, Kvist L, vd. (2002). "İnsan COL3A1 ve COL5A2 genlerinin genomik organizasyonu: COL5A2, diğer küçük fibriler kolajen genlerinden farklı bir şekilde gelişti". Matrix Biol. 20 (5–6): 357–66. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00145-7. PMID 11566270.
Unsöld C, Pappano WN, Imamura Y, vd. (2002). "Pro-alfa 1 (V) 2pro-alfa 2 (V) kollajen heterotrimerin kemik morfogenetik protein-1 ve furin benzeri proprotein dönüştürücüleri tarafından biyosentetik olarak işlenmesi. J. Biol. Kimya. 277 (7): 5596–602. doi:10.1074 / jbc.M110003200. PMID 11741999.
Grond-Ginsbach C, Wigger F, Morcher M, vd. (2002). "Spontan servikal arter diseksiyonları olan hastalarda COL5A2 geninin sekans analizi". Nöroloji. 58 (7): 1103–5. doi:10.1212 / wnl.58.7.1103. PMID 11940702. S2CID 11310943.
Takahara K, Schwarze U, Imamura Y, vd. (2002). "Intron Çıkarma Sırası, Anormal Pro-α1 (V) N-Propeptidler ve Ehlers-Danlos Sendromu Tip I ile Sonuçlanan bir COL5A1 Alıcı-Alan Mutasyonunda İki Ekson Atlama Dahil, Çoklu Ekleme Sonucunu Etkiler". Am. J. Hum. Genet. 71 (3): 451–65. doi:10.1086/342099. PMC 379186. PMID 12145749.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

Dış bağlantılar

Ehlers-Danlos Sendromu, Klasik Tip. Kapsar: Ehlers-Danlos Sendromu Tip I, Ehlers-Danlos Sendromu Tip II

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 2 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000204262 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026042 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid1572660-5] Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, TB'yi gösterir (Mayıs 1992). "İnsan kollajen geni COL5A1, tırnak patella sendromu lokusuna yakın kromozom 9'un q34.2 ---- q34.3 bölgesi ile eşleşir". Genomik. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.

[entrez-6] "Entrez Geni: COL5A2 kolajen, tip V, alfa 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]