MCFD2 - MCFD2 - Wikipedia

MCFD2
Protein MCFD2 PDB 2VRG.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarMCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, çoklu koagülasyon faktör eksikliği 2, çoklu koagülasyon faktör eksikliği 2, ER kargo reseptör kompleksi alt birimi
Harici kimliklerOMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 GeneCard'lar: MCFD2
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 2 (insan)
Chr.Kromozom 2 (insan)[1]
Kromozom 2 (insan)
MCFD2 için genomik konum
MCFD2 için genomik konum
Grup2p21Başlat46,901,870 bp[1]
Son46,941,855 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE MCFD2 212245, fs.png'de

PBB GE MCFD2 212246 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_139295
NM_176808

RefSeq (protein)

NP_647456
NP_789778

Konum (UCSC)Chr 2: 46.9 - 46.94 MbTarih 17: 87.25 - 87.27 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Çoklu pıhtılaşma faktörü eksikliği proteini 2 bir protein insanlarda kodlanır MCFD2 gen.[5][6][7] Mutasyonlar MCFD2 resesif kanama bozukluğu olan faktör V ve faktör VIII'in (F5F8D) birleşik eksikliğine neden olur. MCFD2 ve ERGIC-53 (veya LMAN1) bir protein kompleksi oluşturur ve FV ve FVIII'yi ER'den Golgi gövdesine taşımak için bir kargo reseptörü görevi görür. Mutasyonlar LMAN1 gen (ERGIC-53 veya LMAN1'i kodlayan) ayrıca F5F8D'ye neden olur.


Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000180398 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000024150 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (Mayıs 2003) . "Kargoya özgü ER'den Golgi'ye nakliye kompleksinin bozulması nedeniyle kanama". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038 / ng1153. PMID  12717434. S2CID  19281158.
  6. ^ Deka N, Wong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (Mart 1989). "Kalmodulin ile ilgili yeni bir gene ve bunun işlenmiş psödojenine tekrarlayan nükleotid dizisi eklemeleri". Gen. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID  2463956.
  7. ^ "Entrez Gene: MCFD2 çoklu pıhtılaşma faktörü eksikliği 2".

daha fazla okuma