PQBP1 - PQBP1

PQBP1
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	4BWQ, 4BWS, 4CDO
Tanımlayıcılar
Takma adlar	PQBP1, MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38, RENS1, SHS, poliglutamin bağlayıcı protein 1
Harici kimlikler	OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 GeneCard'lar: PQBP1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	X kromozomu (insan)
Son	48,903,143 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	X kromozomu (fare)
Son	7,899,269 bp
RNA ifadesi Desen
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• DNA bağlanması; • GO: 0001105 transkripsiyon koaktivatör aktivitesi; • GO: 0001948 protein bağlama; • ribonükleoprotein kompleks bağlanması; • çift sarmallı DNA bağlanması;
Hücresel bileşen	• nöronal ribonükleoprotein granülü; • Gerilme granülü; • hücre çekirdeği; • nükleoplazma; • sitoplazma; • sitozol; • nükleer benek;
Biyolojik süreç	• transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA şablonlu; • mRNA işleme; • transkripsiyon, DNA şablonlu; • dendrit morfogenezinin düzenlenmesi; • RNA eklemenin düzenlenmesi; • RNA ekleme; • nöron projeksiyon geliştirme; • spliceozom aracılığıyla alternatif mRNA ekleme; • spliceozom yoluyla mRNA ekleme; • doğuştan gelen bağışıklık tepkisinin aktivasyonu; • konakçı tarafından virüse karşı savunma yanıtının pozitif düzenlenmesi; • tip I interferon üretiminin pozitif düzenlenmesi; • virüse karşı savunma tepkisi; • eksojen dsRNA'ya hücresel yanıt; • bağışıklık sistemi süreci; • doğuştan bağışıklık sistemi; • nükleik asit şablonlu transkripsiyonun pozitif düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	10084
	54633
	ENSG00000102103
	ENSMUSG00000031157
	O60828
	Q91VJ5
NM_001032381; NM_001032382; NM_001032383; NM_001032384; NM_001032385;
	NM_001167989; NM_001167990; NM_001167992; NM_005710; NM_144494; NM_144495
	NM_001252528; NM_001252529; NM_019478
NP_001027553; NP_001027554; NP_001027555; NP_001027556; NP_001161461;
	NP_001161462; NP_001161464; NP_005701; NP_652766
	NP_001239457; NP_001239458; NP_062351
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Poliglutamin bağlayıcı protein 1 bir protein insanlarda kodlanır PQBP1 gen.^[5]^[6]^[7]

Poliglutamin bağlayıcı protein-1, mezodermal ve nükleer dokularda eksprese edilen oldukça korunmuş bir nükleer proteindir.^[8] PQBP1'in embriyonik gelişimdeki moleküler rolleri hala anlaşılmaktadır, ancak mRNA eklemede ve transkripsiyon düzenlemesinde işlev gördüğü bulunmuştur.^[9] Bu proteini kodlayan PQBP1 genindeki mutasyonların neden olduğu bilinmektedir. X'e bağlı zihinsel engelliler (XLID), genellikle şu şekilde anılır Renpenning sendromu. Bu engellerden muzdarip insanlar, mikrosefali, kısaltılmış boy ve bozulmuş entelektüel gelişim gibi ortak bir semptom dizisini paylaşırlar.^[10] Tanımlanmış 11 tür mutasyon vardır, ancak en yaygın olanı çerçeve kaymalı mutasyonlardır. Fare embriyo birincil nöronlarındaki genin bir knockdown modeli, ekleme etkinliğinde bir düşüş olduğunu ortaya koydu ve anormal gastrulasyon ve nöralasyon modellemesine neden oldu.^[8] Hem PQBP1 fare devre dışı bırakma hem de aşırı ifade modellerini yaratma girişimleri başarısız olmuştur ve çoğu zaman ölümcül sonuçlar doğurmuştur. Araştırmalar, uygun şekilde işlev görebilmesi için proteinin kritik bir aralıkta ifade edilmesi gerektiğini göstermektedir.^[8]

Fonksiyon

PQBP1 bir nükleer poliglutamin - bir WW alanı içeren bağlayıcı protein (Waragai ve diğerleri, 1999). [OMIM tarafından sağlanmıştır]^[11]

Etkileşimler

PQBP1'in etkileşim ile:

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000102103 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000031157 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (Aralık 1998). "Polar amino asit açısından zengin diziler poliglutamin yollarına bağlanır". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 253 (1): 16–20. doi:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID 9875212.
^ Lenski C, Abidi F, Meindl A, Gibson A, Platzer M, Frank Kooy R, Lubs HA, Stevenson RE, Ramser J, Schwartz CE (Nisan 2004). "Poliglütamin yolu bağlayıcı protein 1 genindeki (PQBP1) yeni kesik mutasyonlar, mikrosefali olan başka bir ailede Renpenning sendromuna ve X'e bağlı zeka geriliğine neden olur". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 74 (4): 777–80. doi:10.1086/383205. PMC 1181956. PMID 15024694.
^ ^a ^b Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (Haziran 1999). "Yeni bir poliglutamin yolu bağlayıcı protein olan PQBP-1, Brn-2 tarafından transkripsiyon aktivasyonunu inhibe eder ve hücre sağkalımını etkiler". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (6): 977–87. doi:10.1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.
^ ^a ^b ^c Iwasaki Y, Thomsen GH (Ekim 2014). "Ekleme faktörü PQBP1, FGF sinyali yoluyla mezodermal ve nöral gelişimi düzenler". Geliştirme. 141 (19): 3740–51. doi:10.1242 / dev.106658. PMC 4197583. PMID 25209246.
^ Mizuguchi M, Obita T, Serita T, Kojima R, Nabeshima Y, Okazawa H (2014-04-30). "PQBP1 genindeki mutasyonlar, bunun spliceozomal protein U5-15 kD ile etkileşimini engeller". Doğa İletişimi. 5: 3822. doi:10.1038 / ncomms4822. PMID 24781215.
^ Wang Q, Moore MJ, Adelmant G, Marto JA, Silver PA (Mart 2013). "Zihinsel engelliliğe bağlı bir faktör olan PQBP1, nörit büyümesiyle ilişkili alternatif eklemeyi etkiler". Genler ve Gelişim. 27 (6): 615–26. doi:10.1101 / gad.212308.112. PMC 3613609. PMID 23512658.
^ "OMIM: PQBP1 poliglutamin bağlayıcı protein 1".
^ Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (Mayıs 2002). "Mutant ataksin-1 ve PQBP-1 arasındaki etkileşim, transkripsiyonu ve hücre ölümünü etkiler". Nöron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.
^ ^a ^b Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (Ekim 2000). "Diml'in pre-mRNA birleştirmesinde yer alan proteinlerle ilişkili olduğuna dair kanıt ve diml'in hnRNP F ve Npw38 / PQBP-1 ile etkileşimleri için gerekli olan kalıntıların tanımlanması" Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / s0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.
^ Komuro A, Saeki M, Kato S (Aralık 1999). "WW alanı ile glisin ve arginin içeren prolin açısından zengin yeni bir motif arasındaki etkileşim yoluyla iki nükleer proteinin, Npw38 ve NpwBP'nin birleşmesi". Biyolojik Kimya Dergisi. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.

daha fazla okuma

Fox P, Fox D, Gerrard JW (1981). "X'e bağlı zihinsel gerilik: Renpenning yeniden ziyaret edildi". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 7 (4): 491–5. doi:10.1002 / ajmg.1320070409. PMID 7211958.
Stevenson RE, Arena JF, Ouzts E, Gibson A, Shokeir MH, Vnencak-Jones C, Lubs HA, May M, Schwartz CE (Mayıs 1998). "Renpenning sendromu, Xp11 ile eşleşir". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 62 (5): 1092–101. doi:10.1086/301835. PMC 1377092. PMID 9545405.
Deqaqi SC, N'Guessan M, Forner J, Sbiti A, Beldjord C, Chelly J, Sefiani A, Des Portes V (1998). "Spesifik olmayan X'e bağlı zihinsel gerilik (MRX55) için bir gen, Xp11'de bulunur". Annales de Génétique. 41 (1): 11–6. PMID 9599645.
Komuro A, Saeki M, Kato S (Mayıs 1999). "Npw38, bazal transkripsiyonu etkinleştirebilen bir WW alanına sahip yeni bir nükleer protein". Nükleik Asit Araştırması. 27 (9): 1957–65. doi:10.1093 / nar / 27.9.1957. PMC 148407. PMID 10198427.
Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (Haziran 1999). "Yeni bir poliglutamin yolu bağlayıcı protein olan PQBP-1, Brn-2 tarafından transkripsiyon aktivasyonunu inhibe eder ve hücre sağkalımını etkiler". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (6): 977–87. doi:10.1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.
Komuro A, Saeki M, Kato S (Aralık 1999). "WW alanı ile glisin ve arginin içeren prolin açısından zengin yeni bir motif arasındaki etkileşim yoluyla iki nükleer proteinin, Npw38 ve NpwBP'nin birleşmesi". Biyolojik Kimya Dergisi. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.
Waragai M, Junn E, Kajikawa M, Takeuchi S, Kanazawa I, Shibata M, Mouradian MM, Okazawa H (Temmuz 2000). "Poliglutamin yoluna bağlanan bir nükleer protein olan PQBP-1 / Npw38, karboksil terminal alanı yoluyla U5-15kD / dimlp ile etkileşime girer". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 273 (2): 592–5. doi:10.1006 / bbrc.2000.2992. PMID 10873650.
Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (Ekim 2000). "Diml'in pre-mRNA birleştirmesinde yer alan proteinlerle ilişkili olduğuna dair kanıt ve diml'in hnRNP F ve Npw38 / PQBP-1 ile etkileşimleri için gerekli olan kalıntıların tanımlanması" Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.
Iwamoto K, Huang Y, Ueda S (Aralık 2000). "İnsan PQBP-1 geninin genomik organizasyonu ve alternatif transkriptleri". Gen. 259 (1–2): 69–73. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00437-6. PMID 11163963.
Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (Mayıs 2002). "Mutant ataksin-1 ve PQBP-1 arasındaki etkileşim, transkripsiyonu ve hücre ölümünü etkiler". Nöron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / S0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.
Kalscheuer VM, Freude K, Musante L, Jensen LR, Yntema HG, Gécz J, Sefiani A, Hoffmann K, Moser B, Haas S, Gurok U, Haesler S, Aranda B, Nshedjan A, Tzschach A, Hartmann N, Roloff TC , Shoichet S, Hagens O, Tao J, Van Bokhoven H, Turner G, Chelly J, Moraine C, Fryns JP, Nuber U, Hoeltzenbein M, Scharff C, Scherthan H, Lenzner S, Hamel BC, Schweiger S, Ropers HH ( Aralık 2003). "Poliglutamin bağlayıcı protein 1 genindeki mutasyonlar, X'e bağlı zihinsel geriliğe neden olur". Doğa Genetiği. 35 (4): 313–5. doi:10.1038 / ng1264. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8953-D. PMID 14634649.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (Haziran 2004). "Transkriptom karakterizasyonu, insan ES hücre büyümesini ve farklılaşmasını kontrol eden sinyalleme ağlarını aydınlatır". Doğa Biyoteknolojisi. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
Kleefstra T, Franken CE, Arens YH, Ramakers GJ, Yntema HG, Sistermans EA, Hulsmans CF, Nillesen WN, van Bokhoven H, de Vries BB, Hamel BC (Ekim 2004). "Poliglutamin bağlayıcı protein 1 geninde (PQBP1) mutasyonlu üç ailede genotip-fenotip çalışmaları". Klinik Genetik. 66 (4): 318–26. doi:10.1111 / j.1399-0004.2004.00308.x. PMID 15355434.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (Ocak 2005). "Nükleolar proteom dinamikleri". Doğa. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413.
Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, Kleefstra T, Porteous M, Simensen RJ, Lubs HA, Hamel BC, Schwartz CE (Mayıs 2005). "Renpenning sendromu odak noktasına geliyor". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 134 (4): 415–21. doi:10.1002 / ajmg.a.30664. PMID 15782410.
Marubuchi S, Wada Y, Okuda T, Hara Y, Qi ML, Hoshino M, Nakagawa M, Kanazawa I, Okazawa H (Kasım 2005). "Poliglutamin yolu bağlayıcı protein-1 disfonksiyonu, mitokondriyal stres yoluyla nöronların hücre ölümüne neden olur". Nörokimya Dergisi. 95 (3): 858–70. doi:10.1111 / j.1471-4159.2005.03405.x. PMID 16104847.

Dış bağlantılar

PQBP1 insan gen konumu UCSC Genom Tarayıcısı.
PQBP1 insan geni ayrıntıları UCSC Genom Tarayıcısı.
Mevcut tüm yapısal bilgilere genel bakış PDB için UniProt: O60828 (Poliglutamin bağlayıcı protein 1) PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000102103 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000031157 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid9875212-5] Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (Aralık 1998). "Polar amino asit açısından zengin diziler poliglutamin yollarına bağlanır". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 253 (1): 16–20. doi:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID 9875212.

[pmid15024694-6] Lenski C, Abidi F, Meindl A, Gibson A, Platzer M, Frank Kooy R, Lubs HA, Stevenson RE, Ramser J, Schwartz CE (Nisan 2004). "Poliglütamin yolu bağlayıcı protein 1 genindeki (PQBP1) yeni kesik mutasyonlar, mikrosefali olan başka bir ailede Renpenning sendromuna ve X'e bağlı zeka geriliğine neden olur". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 74 (4): 777–80. doi:10.1086/383205. PMC 1181956. PMID 15024694.

[pmid10332029-7] Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (Haziran 1999). "Yeni bir poliglutamin yolu bağlayıcı protein olan PQBP-1, Brn-2 tarafından transkripsiyon aktivasyonunu inhibe eder ve hücre sağkalımını etkiler". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (6): 977–87. doi:10.1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.

[:0-8] Iwasaki Y, Thomsen GH (Ekim 2014). "Ekleme faktörü PQBP1, FGF sinyali yoluyla mezodermal ve nöral gelişimi düzenler". Geliştirme. 141 (19): 3740–51. doi:10.1242 / dev.106658. PMC 4197583. PMID 25209246.

[9] Mizuguchi M, Obita T, Serita T, Kojima R, Nabeshima Y, Okazawa H (2014-04-30). "PQBP1 genindeki mutasyonlar, bunun spliceozomal protein U5-15 kD ile etkileşimini engeller". Doğa İletişimi. 5: 3822. doi:10.1038 / ncomms4822. PMID 24781215.

[10] Wang Q, Moore MJ, Adelmant G, Marto JA, Silver PA (Mart 2013). "Zihinsel engelliliğe bağlı bir faktör olan PQBP1, nörit büyümesiyle ilişkili alternatif eklemeyi etkiler". Genler ve Gelişim. 27 (6): 615–26. doi:10.1101 / gad.212308.112. PMC 3613609. PMID 23512658.

[entrez-11] "OMIM: PQBP1 poliglutamin bağlayıcı protein 1".

[pmid12062018-12] Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (Mayıs 2002). "Mutant ataksin-1 ve PQBP-1 arasındaki etkileşim, transkripsiyonu ve hücre ölümünü etkiler". Nöron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.

[pmid11054566-13] Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (Ekim 2000). "Diml'in pre-mRNA birleştirmesinde yer alan proteinlerle ilişkili olduğuna dair kanıt ve diml'in hnRNP F ve Npw38 / PQBP-1 ile etkileşimleri için gerekli olan kalıntıların tanımlanması" Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / s0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.

[pmid10593949-14] Komuro A, Saeki M, Kato S (Aralık 1999). "WW alanı ile glisin ve arginin içeren prolin açısından zengin yeni bir motif arasındaki etkileşim yoluyla iki nükleer proteinin, Npw38 ve NpwBP'nin birleşmesi". Biyolojik Kimya Dergisi. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]