Saf saç-tırnak tipi ektodermal displazi - Pure hair-nail type ectodermal dysplasia

Sınıflandırma	D OMIM: 602032; MeSH: C566592;
Dış kaynaklar	Orphanet: 69084;

Saf saç-tırnak tipi ektodermal displazi
Diğer isimler	Saç-tırnak ektodermal displazi

Saf saç-tırnak tipi ektodermal displazi "saç matrisi ve kütikül keratinindeki genetik bir mutasyondur KRTHB5 neden olan gen ektodermal displazi saç ve tırnak tipi.^[1] Bu bozukluğun tezahürleri şunları içerir: onikodistrofi ve şiddetli hipotrikoz. Temsil eder otozomal dominant kişisel özellik.^[2]

Ayrıca bakınız

Kutanöz durumların listesi

Referanslar

^ Naeem, M; Wajid, M; Pırasa; Leal, S. M; Ahmad, W (2005). "Saç matriksi ve kütikül keratin KRTHB5 genindeki bir mutasyon, saç ve tırnak tipinde ektodermal displaziye neden olur". Tıbbi Genetik Dergisi. 43 (3): 274–279. doi:10.1136 / jmg.2005.033381. PMC 2563238. PMID 16525032.
^ "Ektodermal displazi, saf saç-tırnak tipi". Gfmer.ch. 2009-12-26. Arşivlenen orijinal 2011-02-27 tarihinde. Alındı 2010-01-20.

Dış bağlantılar

Bu genetik bozukluk makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu yollarla yardımcı olabilirsiniz: genişletmek.

[1] Naeem, M; Wajid, M; Pırasa; Leal, S. M; Ahmad, W (2005). "Saç matriksi ve kütikül keratin KRTHB5 genindeki bir mutasyon, saç ve tırnak tipinde ektodermal displaziye neden olur". Tıbbi Genetik Dergisi. 43 (3): 274–279. doi:10.1136 / jmg.2005.033381. PMC 2563238. PMID 16525032.

[2] "Ektodermal displazi, saf saç-tırnak tipi". Gfmer.ch. 2009-12-26. Arşivlenen orijinal 2011-02-27 tarihinde. Alındı 2010-01-20.

[1]

[2]

Sınıflandırma	D OMIM: 602032 MeSH: C566592
Dış kaynaklar	Orphanet: 69084