Uhl anormalliği - Uhl anomaly - Wikipedia

Uhl anormalliği
Diğer isimlerParşömen sağ ventrikül[1]
Otozomal dominant - en.svg
Uhl anomalisi otozomal dominant şekilde kalıtılır
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Uhl anormalliği kısmen veya tamamen kaybedilmesi miyokardiyal sağdaki kas ventrikül. Bir konjenital kalp hastalığı, çok nadirdir: 1900-1993'te 100'den az vaka.

İlk olarak 1952'de Dr. Henry Uhl (1921–2009) tarafından hastalarından birini muayene ederken tanımlanmıştır. [2]

Üç bulgu büyütüldü sağ ventriküler boşluksuz apikal trabekülasyon ince hipokinetik ventriküler duvar.[3]

Referanslar

  1. ^ "Uhl anormalliği | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 28 Mayıs 2019.
  2. ^ Uhl, HS (1952). "Kalbin daha önce tanımlanmamış bir konjenital malformasyonu: sağ ventrikülün miyokardının neredeyse tamamen yokluğu". Johns Hopkins Hastanesi Bülteni. 91 (3): 197–209. PMID  12978573.
  3. ^ Cardaropoli, D; Russo, MG; Paladini, D; Pisacane, C; Caputo, S; Giliberti, P; Calabrò, R (2006). "Uhl's anomalisi vakasında doğum öncesi ekokardiyografi". Kadın Hastalıkları ve Doğumda Ultrason. 27 (6): 713–4. doi:10.1002 / uog.2798. PMID  16710881.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar